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| Sindorme Opitz Frias MD1 |
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| Opitz-Frias, sindrome di: in primo luogo segnalato come due disturbi, la G e la sindrome BBB, sindrome, la condizione è considerata un'unica entità con una grande variabilità clinica, che vanno dalla mortalità neonatale ad un forma asintomatica. Widely-spaced inner ocular canthi and hypospadias as the major features of this syndrome. Ampiamente distanziati interna oculare canthi e ipospadia come caratteristiche principali di questa sindrome. Associated disorders may include craniofacial anomalies, congenital heart defects, laryngotracheal disorders with dysphagia and aspiration, developmental delay, and other abnormalities. Disturbi associati possono includere anomalie craniofacciali, difetti cardiaci congeniti, disturbi laryngotracheal con disfagia e aspirazione, ritardo dello sviluppo, e di altre anomalie. Most symptoms occur in both genetically determined forms, except for anteverted nares and posterior pharyngeal cleft which are found only in X-linked families. La maggior parte dei sintomi si verificano in entrambi geneticamente determinate forme, ad eccezione delle narici anteverse e spacco posteriore della faringe, che si trovano solo in X-linked famiglie. The acronym BBB stands for the initials of the last names of each of the three originally reported families. BBB L'acronimo sta per le iniziali del cognome di ciascuno dei tre originariamente riferito famiglie. Opitz described the G syndrome, also named after the affected family, consisting of apparent hypertelorism, mild downslanting of the palpebral fissures, epicanthal folds, hypospadias, and laryngotracheoesophageal defects. Opitz, sindrome descritta G, chiamato anche dopo la famiglia interessata, consistente in apparente ipertelorismo, mite downslanting fessure delle palpebre, epicanthal pieghe, ipospadia e laryngotracheoesophageal difetti |
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| Una nuova era della terapia è ora in via di sviluppo in tutto il mondo per il trattamento di bambini alle prese con disturbi e problematiche di tipo neurologico, logopedico e psicomotorio. Negli Stati Uniti esiste ormai da tempo una clinica, in Florida, nella quale vengono curati tanti piccoli pazienti grazie all’uso dell’ossigenoterapia in camera iperbarica, un tipo di terapia in fase di sperimentazione, che in Italia non è ancora riconosciuta ufficialmente dal Servizio Sanitario Nazionale, ma che in terra americana ha già migliorato (e, in taluni, casi anche salvato) tante piccole vite. E’ ben più di una semplice speranza, quindi, per molte famiglie di tutto il mondo. Questo tipo di terapia agisce sui neuroni dormienti, permettendo una riattivazione e la facilitazione nella riabilitazione degli stessi. Una terapia che, associata alla ginnastica riabilitativa, potrebbe permettere il recupero di competenze non ancora raggiunte |
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| L’ossigeno Terapia Iperbarica e’ basata sulla somministrazione di ossigeno puro all’interno di camere iperbariche, ovvero ambienti ermeticamente chiusi, con pressioni superiori a quella atmosferica. Questa metodica rende possibile la diffusione dell’ossigeno nel plasma fino a concentrazioni di 10-15 volte superiori al normale. In seguito al trattamento iperbarico l’ossigeno si diffonde lentamente dal plasma allo spazio extracellulare ed ai tessuti. In aggiunta al sangue tutti i fluidi corporei verrebbero infusi di ossigeno, grazie alla pressione aumentata, come il plasma e il fluido cerebrospinale che circonda il cervello che quindi possono raggiungere aree in cui i globuli rossi, deputati al trasporto dell’ossigeno, non possono penetrare |
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